אבחנה:

Maple syrup urine disorder 
(MSUD)
bcaaDH deficiency
 

נולדים תקינים לחלוטין ואז מהר מאד יש הידרדרות במצבם - עד מוות, אלא אם מאבחנים בזמן.

​

מטפלים בדיאטה בעייתית במיוחד - כי שלושתן חומצות אמינו חיוניות! מה לדעתכם יהיה הכי נוח לנטר אצלם לאורך הדיאטה? (א) דם לחומצות האמינו שלא פורקו (ב) שתן לרמות גבוהות של האנלוגים הקטוניים?

​

כמו כן הם מועמדים להשתלת כבד. ועם כל זאת, יש סיכון לפגיעה מוחית. שימו לב שהסימנים בעיקר נוירונליים (צורות הקטו העודפות פוגעות במח), ולכם צפוי שב-CT ראש תודגם בצקת מוחית. 

​

יכול להיות שהבעיה ב-E3? מה הממצא שלא תומך בכך - כבר לפי הבדיקות המוקדמות?

​

הידעתם? המשך הפירוק שלהן דומה בחלקו לחמצון חומצות שומן - ואכן הן מספקות לתאים NADH ו-FADH2! 

(חפשו את העיגול הירוק בתמונה)